颅颈部肌张力障碍伴喉及上肢受累

定义

头颅-颈部肌张力障碍合并喉部和上肢受累是一种罕见的遗传性孤立性肌张力障碍，其表现为下列一种或多种肌张力障碍：颈部肌张力障碍与震颤，眼睑痉挛，眶下颌和咽喉肌张力障碍。肌张力障碍进展缓慢，可节段性进展。也可出现手臂或颈部的震颤和肌阵挛性抽搐。