Distonia craniocervicale con interessamento della laringe e degli arti superiori
ORPHA:420485· ICD-10 G24.8· Cranio-cervical dystonia with laryngeal and upper-limb involvement
Definizione
La distonia craniocervicale con interessamento della laringe e degli arti superiori è una distonia isolata genetica rara, caratterizzata da distonia cervicale variabilmente associata a tremore, blefarospasmo e distonia oro-mandibolare e laringea. La distonia progredisce lentamente e può diffondersi e diventare segmentale. I pazienti possono presentare tremore del braccio e scosse miocloniche nelle braccia e nel collo.
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Adolescent, Adult, Childhood