Distonía craneocervical con afectación laríngea y de las extremidades superiores
ORPHA:420485· ICD-10 G24.8· Cranio-cervical dystonia with laryngeal and upper-limb involvement
Definición
La distonía craneocervical con afectación laríngea y de las extremidades superiores, es una distonía aislada, genética y poco frecuente, caracterizada por una combinación variable de distonía cervical con temblor, blefarospasmo, distonía oromandibular y laríngea. La distonía progresa lentamente y puede extenderse hasta convertirse en segmentaria. También se han descrito temblores en los brazos y espasmos mioclónicos en los brazos o el cuello.
- Herencia
- Autosomal dominant
- Edad de inicio
- Adolescent, Adult, Childhood