Dystonie cranio-cervicale avec atteinte du larynx et des membres supérieures
ORPHA:420485· ICD-10 G24.8· Cranio-cervical dystonia with laryngeal and upper-limb involvement
Définition
Dystonie isolée génétique rare caractérisée par une combinaison variable de dystonie cervicale et de tremblements, de blépharospasme, de dystonie oromandibulaire et laryngée. Progressant lentement, la dystonie peut s'étendre et devenir segmentaire. Des tremblements des bras et des secousses myocloniques des bras ou du cou ont également été décrits.
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Adolescent, Adult, Childhood