Cranio-cervicale dystonie met betrokkenheid van larynx en bovenste ledematen

Definitie

Cranio-cervicale dystonie met betrokkenheid van larynx en bovenste ledematen is een zeldzame, genetische, geïsoleerde dystonie die gekarakteriseerd wordt door een variabele combinatie van cervicale dystonie met tremor, blefarospasme, en oromandibulaire en laryngeale dystonie. Dystonie evolueert traag en kan verspreiden en segmentaal worden. Tremor van de arm en myoclonische schokbewegingen in de armen of nek werden ook reeds gerapporteerd.