肌张力障碍-失声综合征

定义

肌张力障碍-失音综合征是一种罕见的遗传性持续性肌张力障碍综合症，其特征是缓慢进行性严重的假性-从头至脚全面扩散的肌张力障碍，面部和口腔下颌骨突出，导致严重的关节炎和/或失音，吞咽困难和步态障碍。其他表现包括水平扫视速度减慢，亚临床癫痫，光敏性肌阵挛，口腔肥大性改变（例如牙龈或舌上增生），以及发育指标延迟和认知障碍。