Dystonie - afonie-syndroom

Definitie

Dystonie - afonie-syndroom is een zeldzame, genetische, persisterende gecombineerde dystonie, en wordt gekarakteriseerd door traag progressieve, ernstige, caudo-rostraal verspreidende gegeneraliseerde dystonie met uitgesproken faciale en oro-mandibulaire betrokkenheid, die leidt tot ernstige anartrie en/of afonie, moeilijkheden met slikken, en gangstoornissen. Bijkomende manifestaties zijn onder meer vertraagde horizontale saccades, subklinische epilepsie, fotische myoclonus, orale hypertrofische veranderingen (e.g. gingivale of linguale hyperplasie), alsook vertraagde mijlpalen en cognitieve beperking.