Sindrome da distonia e afonia

Definizione

La sindrome che associa la distonia all'afonia è una distonia genetica rara combinata persistente, caratterizzata da distonia generalizzata grave che si diffonde caudalmente e rostralmente, a progressione lenta, con un prevalente interessamento facciale e oro-mandibolare, che esita nell'anartria grave e/o nell'afonia, nelle difficoltà di alimentazione e nelle anomalie dell'andatura. Altri segni clinici sono le saccadi orizzontali rallentate, l'epilessia subclinica, il mioclono fotico, le alterazioni ipertrofiche orali (ad es. iperplasia delle gengive o della lingua), il ritardo dello sviluppo e il deficit cognitivo.