Zespół dystonia-afonia

Definicja

*Zespół dystonia - afonia jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z dystonią, który charakteryzuje się wolno postępującą, ciężką, uogólnioną dystonią, rozprzestrzeniającą się od głowy do części ogonowej z wyraźnym zajęciem twarzy i okolicy ustno-żuchwowej i prowadzi do ciężkiej anartrii (utrata zdolności artykulacji) i/lub afonii, trudności w połykaniu i zaburzeń chodu. Dodatkowe objawy to spowolnione poziome ruchy sakadyczne (ruchy skokowe oka), subkliniczna padaczka, mioklonie prowokowane błyskami światła, zmiany przerostowe jamy ustnej (np. przerost dziąseł lub języka), a także opóźnione osiąganie kamieni milowych w rozwoju i zaburzenia funkcji poznawczych.