Síndrome de distonía-afonía

Definición

El síndrome de distonía - afonía, es un trastorno de distonía combinada persistente, genético y poco frecuente, caracterizado por distonía generalizada de propagación rostro-caudal, grave y de progresión lenta, con destacada afectación facial y oro-mandibular que conduce a anartria y/o afonía grave, dificultades para tragar y trastornos de la marcha. Otras manifestaciones adicionales incluyen movimiento oculomotores sacádicos horizontales lentos, epilepsia subclínica, mioclono por estímulo fótico, alteraciones hipertróficas orales (por ejemplo, hiperplasia gingival o lingual), así como retraso en las adquisiciones y afectación cognitiva.