幼年型肾病性胱氨酸贮积症
ORPHA:411634· ICD-10 E72.0+· Juvenile nephropathic cystinosis
定义
少年型肾病性胱氨酸病就严重程度和发病年龄而言是胱氨酸病的中间型（见该术语），一种代谢性疾病，其特征是胱氨酸在溶酶体内积累，可损害不同器官和组织（尤其是肾脏和眼）。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Adolescent, Childhood
ORPHA:411634· ICD-10 E72.0+· Juvenile nephropathic cystinosis
少年型肾病性胱氨酸病就严重程度和发病年龄而言是胱氨酸病的中间型（见该术语），一种代谢性疾病，其特征是胱氨酸在溶酶体内积累，可损害不同器官和组织（尤其是肾脏和眼）。