Cystinose néphropathique juvénile

Définition

Forme de cystinose caractérisée par une accumulation de cystine dans différents organes et tissus, notamment dans les reins et les yeux, qui se manifeste cliniquement entre l'enfance et l'adolescence par une tubulopathie proximale lentement progressive et/ou une protéinurie et une photophobie. Les manifestations extra-rénales (hypothyroïdie, diabète insulinodépendant, hépatosplénomégalie, atteinte musculaire et cérébrale) sont moins sévères que dans la forme infantile de la maladie.