Cistinosis nefropática juvenil

Definición

Es un subtipo de cistinosis caracterizado por el acúmulo de cistina en diferentes órganos y tejidos, particularmente en los riñones y los ojos, y que se manifiesta clínicamente entre la infancia y la adolescencia con tubulopatía proximal y/o proteinuria de progresión lenta y fotofobia. Las manifestaciones extrarrenales (como hipotiroidismo, diabetes insulinodependiente, hepatoesplenomegalia, afectación muscular y cerebral) son menos graves que en la cistinosis nefropática infantil.