Juveniele nefropathische cystinose

Definitie

Een subtype van cystinose, gekarakteriseerd door accumulatie van cystine in verschillende organen en weefsels, vooral in nier en oog, en zich klinisch manifesterend tussen kindertijd en adolescentie met traag progressieve proximale tubulopathie en/of proteïnurie, en fotofobie. Extrarenale manifestaties (e.g. hypothyreoïdie, insuline-afhankelijke diabetes, hepatosplenomegalie, musculaire en cerebrale betrokkenheid) zijn minder ernstig dan bij de infantiele vorm van de ziekte.