肾病性婴儿胱氨酸贮积症
ORPHA:411629· ICD-10 E72.0+· Infantile nephropathic cystinosis
定义
婴儿型肾病性胱氨酸病是最常见和最严重的胱氨酸病（见本术语），一种代谢性疾病，其特征是胱氨酸在溶酶体内积累，导致不同器官和组织（尤其是肾脏和眼睛）受损。
- 患病率
- Unknown
- 遗传方式
- Autosomal recessive
- 发病年龄
- Infancy
ORPHA:411629· ICD-10 E72.0+· Infantile nephropathic cystinosis
婴儿型肾病性胱氨酸病是最常见和最严重的胱氨酸病（见本术语），一种代谢性疾病，其特征是胱氨酸在溶酶体内积累，导致不同器官和组织（尤其是肾脏和眼睛）受损。