Infantiele nefropathische cystinose

Definitie

Een subtype van cystinose, gekarakteriseerd door accumulatie van cystine in organen en weefsels, vooral in nier en oog, en zich klinisch manifesterend vanaf de zuigelingentijd met renaal syndroom van Fanconi, fotofobie, hypothyreoïdie, verstoorde groei en rachitis, naast verschillende andere systemische effecten. Progressieve extrarenale manifestaties zijn onder meer hypothyreoïdie, hypogonadisme en mannelijke infertiliteit, insuline-afhankelijke diabetes, hepatosplenomegalie met portale hypertensie, betrokkenheid van spier met zwakte en atrofie van distale spier, faryngeale en orale disfunctie, moeilijkheden met slikken, cerebrale betrokkenheid met hypotonie, spraak- en loopproblemen, en cerebellair syndroom.