Cystinose néphropathique infantile

Définition

Forme de cystinose caractérisée par une accumulation de cystine dans les organes et les tissus, notamment dans les reins et les yeux, qui se manifeste cliniquement dès la petite enfance par un syndrome de Fanconi rénal, une photophobie, une hypothyroïdie, un retard de croissance et un rachitisme, en plus de divers autres effets systémiques. Les manifestations extra-rénales progressives comprennent hypothyroïdie, hypogonadisme, stérilité masculine, diabète insulinodépendant, hépatosplénomégalie avec hypertension portale, atteinte musculaire avec faiblesse et atrophie des muscles distaux, dysfonctionnement pharyngé et oral, troubles de la déglutition, atteinte cérébrale avec hypotonie, difficultés d'élocution, troubles de la marche et syndrome cérébelleux.