Cistinosis nefropática infantil

Definición

Es un subtipo de cistinosis caracterizado por el acúmulo de cistina en órganos y tejidos, especialmente en los riñones y los ojos, y que clínicamente se manifiesta a partir de los primeros meses de vida con síndrome de Fanconi renal, fotofobia, hipotiroidismo, retraso del crecimiento y raquitismo, además de otros múltiples efectos sistémicos. Las manifestaciones extrarrenales progresivas incluyen hipotiroidismo, hipogonadismo e infertilidad masculina, diabetes insulinodependiente, hepatoesplenomegalia con hipertensión portal, afectación muscular con debilidad y atrofia de los músculos distales, disfunción faríngea y oral, alteraciones en la deglución , afectación cerebral con hipotonía, dificultades para hablar y caminar, y síndrome cerebeloso.