Cistinosi nefropatica infantile
ORPHA:411629· ICD-10 E72.0+· Infantile nephropathic cystinosis
Definizione
La cistinosi nefropatica infantile è la forma più comune e grave di cistinosi (si veda questo termine), una malattia metabolica caratterizzata da un accumulo di cistina all'interno dei lisosomi, che provoca danni a diversi organi e tessuti, in particolare ai reni e agli occhi.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy