脑桥小脑发育不全10型

定义

小脑脑桥发育不全10型是一种罕见的遗传性小脑脑桥发育不全亚型，其特征是严重的精神运动发育迟缓，进行性小头畸形，进行性痉挛，癫痫发作和脑畸形，包括小脑、脑桥和胼胝体的轻度萎缩以及髓鞘化延迟和皮层萎缩。患者可能表现出面部畸形（眉毛高拱，眼睛突出，睑裂和睫毛长，鼻根宽和鼻翼发育不良）和轴突感觉运动神经病。