Hipoplasia pontocerebelosa tipo 10
ORPHA:411493· ICD-10 Q04.3· Pontocerebellar hypoplasia type 10
Definición
La hipoplasia pontocerebelosa tipo 10 es un subtipo de hipoplasia pontocerebelosa, genética y poco frecuente, caracterizada por grave retraso del desarrollo psicomotor, microcefalia progresiva, espasticidad progresiva, convulsiones y anomalías cerebrales consistentes en leve atrofia del cerebelo, tronco cerebral y cuerpo calloso, y atrofia cortical con mielinización retardada. Los afectados pueden presentar características faciales dismórficas (cejas altas y arqueadas, hendiduras palpebrales y pestañas largas, ojos prominentes, raíz nasal ancha y fosas nasales hipoplásicas) así como neuropatía sensitivo-motora axonal.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Neonatal