Pontocerebellaire hypoplasie type 10

Definitie

Pontocerebellaire hypoplasie type 10 is een zeldzaam, genetisch subtype van pontocerebellaire hypoplasie dat gekarakteriseerd wordt door ernstige psychomotorische ontwikkelingsachterstand, progressieve microcefalie, progressieve spasticiteit, insulten, en afwijkingen van de hersenen bestaande uit milde atrofie van het cerebellum, de pons en het corpus callosum en corticale atrofie met vertraagde myelinisatie. Patiënten kunnen zich presenteren met dysmorfe gelaatskenmerken (hoog gebogen wenkbrauwen, uitgesproken ogen, lange ooglidspleten en wimpers, brede neuswortel, en hypoplastische neusvleugels) en een axonale sensomotorische neuropathie.