Ipoplasia pontocerebellare tipo 10

Definizione

L'ipoplasia pontocerebellare tipo 10 è un sottotipo genetico raro di ipoplasia pontocerebellare, caratterizzato da grave ritardo dello sviluppo psicomotorio, microcefalia progressiva, spasticità progressiva, crisi epilettiche ed anomalie cerebrali, che comprendono l'atrofia lieve del cervelletto e l'atrofia del ponte, del corpo calloso e della corteccia con ritardo della mielinizzazione. I pazienti possono presentare dismorfismi facciali (sopracciglia arcuate, occhi prominenti, rime palpebrali e ciglia lunghe, radice del naso ampia con ali ipoplastiche) e neuropatia sensitivo-motoria assonale.