Hipoplazja mostowo-móżdzkowa typu 10

Definicja

*Hipoplazja mostowo-móżdzkowa typu 10 jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym podtypem hipoplazji mostowo-móżdżkowej, który charakteryzuje się ciężkim opóźnieniem rozwoju psychoruchowego, postępującym małogłowiem, postępującą spastycznością, napadami drgawkowymi i nieprawidłowościami mózgu, w tym łagodnym zanikiem móżdżku, mostu i ciała modzelowatego oraz zanikiem kory mózgowej z opóźnioną mielizną. Mogą wystąpić cechy dysmorfii twarzy (łukowate brwi, wyłupiaste oczy, długie szpary powiekowe i długie rzęsy, szeroka nasada nosa i hipoplastyczne skrzydełka nosa) oraz aksonalna neuropatia czuciowo-ruchowa.