脊髓性肌萎缩伴呼吸窘迫2型

ORPHA:404521· ICD-10 G12.2· Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2

定义

伴有2型呼吸窘迫的脊髓性肌萎缩是一种罕见的遗传性运动神经元疾病，其特征是进行性早期呼吸衰竭，伴有横隔膜麻痹，远端肌无力，关节挛缩和轴向肌张力低下合并持续的反重力肢体运动。表型与SMARD 1型有相当多的重叠，可通过不同基因的突变来区分。