Spinale spieratrofie met ademhalingsnood type 2

Definitie

Spinale musculaire atrofie met respiratoire insufficiëntie type 2 is een zeldzame, genetische motorneuronziekte die gekarakteriseerd wordt door progressieve vroege respiratoire insufficiëntie geassocieerd met diafragma verlamming, distale spierzwakte, gewrichtscontracturen, en axiale hypotonie met bewaarde antizwaartekracht bewegingen van ledematen. Het fenotype overlapt aanzienlijk met dat van SMARD type 1, maar differentiatie gebeurt op basis van een mutatie in een verschillend gen.