Atrofia muscolare spinale con distress respiratorio, tipo 2

Definizione

L'atrofia muscolare spinale con distress respiratorio tipo 2 è una malattia genetica rara dei motoneuroni, caratterizzata da insufficienza respiratoria precoce progressiva, associata a paralisi del diaframma, debolezza dei muscoli distali, contratture articolari ed ipotonia assiale. I movimenti antigravitari degli arti sono preservati. Il quadro clinico si sovrappone notevolmente con quello della SMARD tipo 1, dalla quale si differenzia per la presenza di una mutazione in un gene diverso.