Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 2
ORPHA:404521· ICD-10 G12.2· Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2
Definicja
*Rdzeniowy zanik mięśni z niewydolnością oddechową typu 2 jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną chorobą neuronu ruchowego, która charakteryzuje się wczesną, postępującą niewydolnością oddechową, związaną z porażeniem przepony, osłabieniem dystalnych mięśni, przykurczami stawów i hipotonią osiową z zachowanymi ruchami antygrawitacyjnymi kończyn. Fenotyp w znacznym stopniu nakłada się z SMARD typu 1, ale mutacje dotyczą innego genu.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Unknown
- Wiek zachorowania
- Neonatal