Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2
ORPHA:404521· ICD-10 G12.2· Spinal muscular atrophy with respiratory distress type 2
Definición
La atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 2, es una enfermedad de la motoneurona, genética y poco frecuente, caracterizada por insuficiencia respiratoria progresiva temprana asociada a parálisis del diafragma, debilidad muscular distal, contracturas articulares e hipotonía axial con movimientos antigravitatorios preservados en las extremidades. El fenotipo se solapa considerablemente con SMARD tipo 1, pero se diferencia por una mutación en un gen diferente.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Unknown
- Edad de inicio
- Neonatal