严重智力障碍-进行性痉挛性截瘫综合征

定义

严重的智力障碍-进行性痉挛性截瘫综合征是一种罕见的遗传综合症性智力障碍疾病，其特征是智力障碍，明显的运动延迟，严重的言语障碍，早期发作的截断性肌张力低下伴进行性远端及障碍低下或痉挛，小头畸形和行为异常（自闭症症状，攻击性或自我攻击行为，睡眠障碍）。多种面部畸形包括鼻尖宽，鼻翼小，人中长和/或扁平，上唇薄。通常合并视觉障碍（斜视，远视，近视）。