Sindrome da disabilità intellettiva grave e diplegia spastica progressiva

Definizione

La sindrome che associa la disabilità intellettiva grave alla diplegia spastica progressiva è una malattia genetica rara da disabilità intellettiva, caratterizzata da disabilità intellettiva, significativo ritardo motorio, grave deficit del linguaggio, ipotonia del tronco ad esordio precoce associata ad ipertonia/spasticità distale progressiva, microcefalia ed anomalie del comportamento (tratti autistici, comportamenti aggressivi o autolesionistici, disturbi del sonno). I dismorfismi facciali comprendono il naso con la punta ampia e le ali piccole, il filtro lungo e/o piatto e la porzione mucosa del labbro superiore sottile. Spesso si associa alla compromissione della vista (strabismo, iperopia, miopia).