Síndrome de discapacidad intelectual-espasticidad periférica-vitreorretinopatía exudativa

Definición

Es un trastorno de discapacidad intelectual sindrómica, genético y poco frecuente, caracterizado por discapacidad intelectual, retraso motor significativo, trastorno grave del habla, hipotonía troncal de inicio temprano con hipertonía / espasticidad distal progresiva, microcefalia y anomalías conductuales (rasgos autistas, agresividad o comportamiento autoagresivo, trastornos del sueño). La dismorfia facial variable incluye punta nasal ancha con alas nasales pequeñas, surco nasolabial largo y/o plano y bermellón del labio superior delgado. Por lo general, se asocia discapacidad visual (estrabismo, hipermetropía, miopía).