Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i postępującej diplegii spastycznej

Definicja

*Zespół ciężkiej niepełnosprawności intelektualnej i postępującej diplegii spastycznej jest rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zespołem z niepełnosprawnością intelektualną, który charakteryzuje się niepełnosprawnością intelektualną, znacznym opóźnieniem ruchowym, ciężkim upośledzeniem mowy, hipotonią tułowia o wczesnym początku z postępującą dystalną hipertonią/spastycznością, małogłowiem i zaburzeniami zachowania (cechy autystyczne, agresja lub autoagresja, zaburzenia snu). Zmienna dysmorfia twarzy obejmuje: szeroki czubek nosa z małymi skrzydełkami nosa, długą i/lub płaską rynienkę podnosową, cienką wargę górną. Często towarzyszą zaburzenia widzenia (zez, nadwzroczność, krótkowzroczność).inf brsup