Intellectuele achterstand - perifere spasticiteit - exsudatieve vitreoretinopathie-syndroom

Definitie

Ernstige intellectuele achterstand - progressieve spastische diplegie-syndroom is een zeldzame, genetische, syndromale intellectuele invaliditeit die gekarakteriseerd wordt door intellectuele achterstand, significante motorische achterstand, ernstige spraakstoornis, vroeg aanvangende truncale hypotonie met progressieve distale hypertonie/spasticiteit, microcefalie, en gedragsstoornissen (autistische kenmerken, agressie of auto-agressief gedrag, slaapstoornissen). Variabele faciale dysmorfie omvat brede neuspunt met kleine neusvleugels, lang en/of plat filtrum, en dun vermiljoen van de bovenlip. Visuele beperking (strabisme, hyperopie, myopie) is doorgaans geassocieerd.