小儿脑和小脑萎缩伴产后进行性小头畸形

ORPHA:402364· ICD-10 Q04.3· Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly

定义

婴儿大脑和小脑萎缩伴生后进行性小头畸形是一种罕见的中枢神经系统畸形综合征，其特征是进行性小头畸形具有严重的运动延迟和智力障碍，伴有肌张力高，痉挛，阵挛和癫痫发作，脑影像学检查显示严重的脑小脑萎缩，并且髓鞘发育不良。