Atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva
ORPHA:402364· ICD-10 Q04.3· Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly
Definizione
L'atrofia cerebro-cerebellare infantile con microcefalia postnatale progressiva è una malformazione rara del sistema nervoso centrale, caratterizzata da microcefalia progressiva con ritardo motorio e disabilità intellettiva molto gravi, associati ad ipertonia, spasticità, clonie e crisi epilettiche. Le neuroimmagini evidenziano atrofia cerebrale e cerebellare grave e scarsa mielinizzazione.
- Prevalenza
- <1 / 1 000 000
- Trasmissione
- Autosomal recessive
- Età di esordio
- Infancy