Dziecięcy zanik mózgu i móżdżku z postnatalną postępującą mikrocefalią
ORPHA:402364· ICD-10 Q04.3· Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly
Definicja
*Dziecięcy zanik mózgu i móżdżku z postnatalną postępującą mikrocefalią jest rzadkim zespołem wad rozwojowych ośrodkowego układu nerwowego, który charakteryzuje się postępującym małogłowiem z głębokim opóźnieniem ruchowym i niepełnosprawnością intelektualną, którym towarzyszy wzmożone napięcie mięśniowe, spastyczność, klonus i drgawki, a w badaniach obrazowych mózgu widoczny jest ciężki zanik mózgu i móżdżku oraz uboga mielinizacja.
- Częstość występowania
- <1 / 1 000 000
- Dziedziczenie
- Autosomal recessive
- Wiek zachorowania
- Infancy