Infantiele cerebrale en cerebellaire atrofie met postnatale progressieve microcefalie
ORPHA:402364· ICD-10 Q04.3· Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly
Definitie
Infantiele cerebrale en cerebellaire atrofie met postnatale progressieve microcefalie is een zeldzaam malformatiesyndroom van het centrale zenuwstelsel, en wordt gekarakteriseerd door progressieve microcefalie met diepe motorische en intellectuele achterstand, geassocieerd met hypertonie, spasticiteit, clonus en insulten, en beeldvorming van de hersenen toont ernstige cerebrale en cerebellaire atrofie, alsook ondermaatse myelinisatie.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy