Atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia postnatal progresiva
ORPHA:402364· ICD-10 Q04.3· Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly
Definición
Es un síndrome poco frecuente de malformación del sistema nervioso central. Está caracterizado por microcefalia progresiva con retraso motor muy grave y discapacidad intelectual, junto con hipertonía, espasticidad, clonus y crisis epilépticas. Las imágenes radiológicas muestran una intensa atrofia cerebral y cerebelosa, así como escasa mielinización.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal recessive
- Edad de inicio
- Infancy