家族性二叶式主动脉瓣

定义

家族性二叶主动脉瓣是一种罕见的遗传性主动脉畸形，其定义为至少有2个一级亲属中存在异常的二叶主动脉瓣。它通常是无症状的或可能与进展性主动脉瓣膜疾病（主动脉瓣关闭不全和/或主动脉瓣狭窄，通常归因于瓣膜钙化）伴随主动脉病变（例如主动脉扩张，主动脉瘤和/或夹层）有关。