Rodzinna dwupłatkowa zastawka aortalna

Definicja

*Rodzinna dwupłatkowa zastawka aortalna jest rzadką, genetycznie uwarunkowaną wadą aorty, która polega na obecności nieprawidłowej dwupłatkowej zastawki aortalnej u co najmniej 2 krewnych pierwszego stopnia. Często przebiega bezobjawowo lub może być związana z postępującą chorobą zastawki aortalnej (niedomykalność i/lub zwężenie aorty, zwykle z powodu zwapnienia zastawki) i towarzyszącą patologią aorty (tj. rozszerzenie aorty, tętniak i/lub rozwarstwienie aorty).