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Bicuspidie aortique familiale

ORPHA:402075· ICD-10 Q23.1· Familial bicuspid aortic valve

Définition

Malformation aortique rare, génétique, définie par la présence d'une valve aortique anormale à deux feuillets chez au moins deux parents au premier degré. Elle est souvent asymptomatique ou peut être associée à une maladie progressive de la valve aortique (régurgitation aortique et/ou sténose aortique, généralement due à la calcification de la valve) et à une aortopathie concomitante (dilatation aortique, anévrisme et/ou dissection aortique).

Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Infancy, Neonatal