Bicuspidie aortique familiale
ORPHA:402075· ICD-10 Q23.1· Familial bicuspid aortic valve
Définition
Malformation aortique rare, génétique, définie par la présence d'une valve aortique anormale à deux feuillets chez au moins deux parents au premier degré. Elle est souvent asymptomatique ou peut être associée à une maladie progressive de la valve aortique (régurgitation aortique et/ou sténose aortique, généralement due à la calcification de la valve) et à une aortopathie concomitante (dilatation aortique, anévrisme et/ou dissection aortique).
- Transmission
- Autosomal dominant
- Âge de début
- Infancy, Neonatal