Familiale bicuspide aortaklep
ORPHA:402075· ICD-10 Q23.1· Familial bicuspid aortic valve
Definitie
Familiale bicuspide aortaklep is een zeldzame, genetische aortamalformatie die gedefinieerd wordt als aanwezigheid van een abnormale tweeslippige aortaklep in minstens 2 eerstegraadsverwanten. Het is vaak asymptomatisch of kan geassocieerd zijn met progressieve aortaklepziekte (aortaregurgitatie en/of aortastenose, doorgaans door verkalking van de klep) en een samengaande aortopathie (i.e. aortadilatatie, aorta-aneurysma en/of aortadissectie).
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal