Valvola aortica bicuspide familiare
ORPHA:402075· ICD-10 Q23.1· Familial bicuspid aortic valve
Definizione
La valvola aortica bicuspide familiare è una malformazione genetica rara dell'aorta, caratterizzata dalla presenza di una valvola aortica anomala con due foglietti, in almeno due consanguinei di primo grado. Spesso è asintomatica, ma può associarsi ad una malattia progressiva della valvola aortica (rigurgito e/o stenosi aortica, di solito dovuti alla calcificazione della valvola) e ad un'aortopatia concomitante (dilatazione, aneurisma e/o dissecazione dell'aorta).
- Trasmissione
- Autosomal dominant
- Età di esordio
- Infancy, Neonatal