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急性巨核细胞白血病伴t(1;22)(p13;q13)变异

ORPHA:402023· ICD-10 C94.2· Megakaryoblastic acute myeloid leukemia with t(1;22)(p13;q13)

定义

t(1; 22)(p13; q13)的巨核母细胞性急性髓细胞性白血病是一种急性髓性白血病罕见亚型,具有反复发生的细胞遗传学异常,其特征是髓母细胞的克隆增生,主要由骨髓和血液中分化的巨核细胞组成,通常对腹部器官有高度浸润性。它通常发生在婴儿中,通常表现为肝脾肿大,贫血,血小板减少,无效造血相关的非特异性症状包括(疲劳,出血和瘀伤,反复感染)。骨髓纤维化和其他浸润器官的纤维化也是该疾病的特征。