Leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13)

Definizione

La leucemia mieloide acuta megacarioblastica con t(1;22)(p13;q13) è un sottotipo raro di leucemia mieloide acuta con anomalie citogenetiche ricorrenti, caratterizzata dalla proliferazione clonale di mieloblasti con differenziazione prevalentemente megacarioblastica nel midollo osseo e nel sangue, spesso con infiltrazione estesa degli organi addominali. Di solito esordisce nei neonati con epatosplenomegalia, anemia, trombocitopenia e sintomi aspecifici dovuti all'ematopoiesi inefficace (affaticamento, emorragie ed ecchimosi, infezioni ricorrenti). La mielofibrosi e la fibrosi degli organi infiltrati sono tipiche della malattia.