Megakaryoblastische acute myeloïde leukemie met t(1;22)(p13;q13)

Definitie

Megakaryoblastische acute myeloïde leukemie met t(1;22)(p13;q13) is een zeldzaam subtype van acute myeloïde leukemie met terugkerende cytogenetische afwijkingen en wordt gekarakteriseerd door klonale proliferatie van myeloïde blasten met voornamelijk megakaryoblastische differentiatie in het beenmerg en het bloed, vaak met overvloedige infiltratie van de abdominale organen. Het komt typisch voor bij zuigelingen en uit zich doorgaans met hepatosplenomegalie, anemie, trombocytopenie en niet-specifieke symptomen gerelateerd aan ineffectieve hematopoëse (vermoeidheid, bloedingen en kneuzingen, terugkerende infecties). Myelofibrose en fibrose van andere geïnfiltreerde organen is ook kenmerkend voor deze ziekte.