Megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13)

Definition

Die megakaryoblastische akute myeloische Leukämie mit t(1;22)(p13;q13) ist ein seltener Subtyp der akuten myeloischen Leukämie mit rezidivierenden zytogenetischen Anomalien, der durch eine klonale Proliferation von myeloischen Blasten mit überwiegend megakaryoblastischer Differenzierung im Knochenmark und Blut gekennzeichnet ist, oft mit ausgedehnter Infiltration der Bauchorgane. Sie tritt typischerweise bei Säuglingen auf und präsentiert sich meist mit Hepatosplenomegalie, Anämie, Thrombozytopenie und unspezifischen Symptomen im Zusammenhang mit einer ineffektiven Hämatopoese (Müdigkeit, Blutungen und Blutergüsse, rezidivierende Infektionen). Myelofibrose und Fibrose anderer infiltrierter Organe sind ebenfalls charakteristisch für diese Erkrankung.