Leucemia mieloide aguda megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13)

Definición

La leucemia mieloide aguda megacarioblástica con t(1;22)(p13;q13) es un subtipo poco frecuente de leucemia mieloide aguda con anomalías citogenéticas recurrentes caracterizado por la proliferación clonal de blastos mieloides con diferenciación megacarioblástica predominante en la médula ósea y la sangre, a menudo con infiltración extensiva a los órganos abdominales. Típicamente se da en lactantes y, por lo general, se presenta con hepatoesplenomegalia, anemia, trombocitopenia y síntomas inespecíficos relacionados con una hematopoyesis ineficaz (cansancio, sangrado y hematomas, infecciones recurrentes). La mielofibrosis y la fibrosis de otros órganos infiltrados son también características de la enfermedad.