MEND综合征

定义

MEND综合征是一种罕见的，遗传的，综合症性的固醇生物合成障碍疾病，会影响男性，其临床症状包括皮肤表现（火棉胶膜样，鱼鳞病和斑块状色素减退病变），伴有严重的神经系统受累（例如智力残疾，精神运动发育迟缓，癫痫发作，脑积水，小脑 /胼胝体发育不全，Dandy-Walker畸形，肌张力低下）和颅面畸形（前囟大，内眦距离过宽，器官间距过远，小眼症，鼻梁突出，低耳朵，小下颌畸形，唇裂）。 2,3趾并趾，多指畸形和脊柱后凸，以及眼科，心脏和泌尿生殖系统其他异常。